Mentálně retardované děti s nepřirozenými pohyby, drobnou postavou a přemírou smíchu. Tak na okolí působí pacienti trpící Angelmanovým syndromem. Jedná se o poškození chromozomu, což má za následek zmíněné postižení.
Dr. Angelman komentuje svůj objev takto „Historie medicíny je plná zajímavých případů, kdy byla odhalena nějaká nemoc. Sága Angelmanova syndromu je jedním z nich. Je to více než třicet let, kdy jsem se v rámci své pediatrické praxe setkal v různém čase se třemi postiženými dětmi. Měly spoustu postižení a na první pohled mohlo připadat, že jejich handicap má různé příčiny, já jsem však cítil, že je něco spojuje. V té době bylo velmi obtížné příčinu diagnostikovat, neboť diagnostické metody byly omezené. Tehdy jsem nebyl schopen podat vědecký důkaz, že příčina postižení je u všech stejná. Napsal jsem článek do vědeckého časopisu věnovaného medicíně. Na své dovolené v Itálii jsem si všiml staré olejomalby v Castelvechio museu ve Veroně – na obrázku byl malý usměvavý chlapec, který si hraje s loutkou. V tomto momentě mě napadlo, že tyto děti charakterizuje těžká, nemotorná chůze, mávající ruce a úsměv, tak jak je tomu u loutek, a proto vznikl název „šťastná loutka“, uvádí se na webu angelman.cz, který je spolkem podporujícím rodiny dětí s Angelmanovým syndromem.
Příznaky Angelmanova syndromu
Již na první pohled je patrné, že postižený trpí vážnější poruchou. Jeho chůze je trhavá a připomíná pohyb loutky. Díky tomu ji Harry Angelman při svém zkoumání kdysi nazval jako „Happy puppet“. Postižený se většinu času nahlas směje. Naopak velké problémy mu způsobuje řeč, a proto používá jen několik snadných a krátkých slov.
Tyto základní příznaky ještě mnohdy doplňují další, které se u jednotlivých pacientů liší. Některými z nich jsou epileptické záchvaty, hyperaktivita nebo poruchy zraku.
Příčiny vzniku
Tato porucha je dědičná a její přítomnost lékaři odhalí až po analýze DNA postiženého, nikoli při odběru plodové vody. Rodina dítěte s Angelmanovým syndromem a mnohdy také lékař se často mylně domnívají, že se jedná o zcela jinou poruchu a nemohou tak pacientovi dopřát potřebnou péči. Ačkoli Harry Angelman tuto poruchu zkoumal již v šedesátých letech dvacátého století, v českém prostředí se provádění testů začalo zavádět až od devadesátých let. V současnosti se této problematice věnují v Praze a poskytují svým pacientům potřebnou péči.
