Hemofilie je poměrně vzácná dědičná porucha srážlivosti krve, kterou u nás trpí přibližně tisícovka lidí, z toho asi 200 dětí. Právě proto, že nemoc není nijak zvlášť rozšířená, o ní většina lidí moc neví – a tam, kde není dost informací, většinou vznikají různé mýty. Podívejte se na ty nejčastější a zjistěte, co je na nich pravdy. Světový den hemofilie připadá na dnešek, tedy 17. dubna.
Mýtus #1 Děti s hemofilií mají vždy hemofilii v rodině
Pravda: I když je hemofilie obvykle dědičná, v jedné třetině případů se vyskytuje spontánně.
Přibližně u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, ve třetině případů se ale hemofilie v rodině objeví poprvé. Stává se to, když chybný gen do té doby žádný z mužů v rodině nezdědil – pravděpodobnost, že matka předá svému synovi vadný gen, je 50 %. Může se i stát, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.
Mýtus #2 Když se člověk s hemofilií poraní, vykrvácí
Pravda: Ne všechna krvácení jsou život ohrožující. Lidem s hemofilií se mohou tvořit modřiny nebo mohou krvácet do svalů a kloubů. Pokud je toto krvácení časté, bývá spojeno s dlouhodobým poškozením. Každopádně domněnka, že i z malé odřeniny může hemofilik vykrvácet, je mylná.
Mýtus #3 Lidé s hemofilií mívají pouze vnější krvácení, např. když se říznou nebo odřou
Pravda: Lidé s hemofilií mohou mít i spontánní vnitřní krvácení. Nejčastěji bývají postižena kolena, kotníky a lokty. Při známkách vnitřního krvácení je třeba co nejdříve zahájit léčbu a poradit se s lékařem. K příznakům krvácení patří například nezvykle velké modřiny, bolest a otok kloubů, krev v moči nebo ve stolici. Vnější krvácení třeba v případě nehody je však pro hemofilika extrémně nebezpečné.
SLOVO LÉKAŘE
Nitrožilní podání faktoru je v případě krvácení u hemofiliků zcela zásadní. „Pokud hemofilik krvácí nebo je na krvácení podezření a pokud je vybaven koncentrátem srážecího faktoru, je nutné jej neprodleně nitrožilně aplikovat už v rámci přednemocniční péče, což zmírní intenzitu krvácení i následné komplikace. V případě krvácení do životně důležitých orgánů tak rychlá aplikace srážecího faktoru může nemocnému zachránit život. Veškerá diagnostická vyšetření včetně zobrazovacích metod by se měla provádět až po podání koncentrátu faktoru. Prodlení v podání může bezprostředně ohrozit život pacienta,“ upozorňuje MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Mýtus #4 Lidé s hemofilií se dožívají nízkého věku
Pravda: Při správné léčbě mohou mít dnes lidé s hemofilií téměř normální délku života. Léčba spočívající v profylaktickém (preventivním) nitrožilním podávání srážecího krevního faktoru se velmi liší od metod dostupných před 20-30 lety. To umožňuje předcházet vzniku krvácení a tím i jeho následkům ovlivňujícím celkové zdraví a někteří hemofilici se tak dožívají i 90 let.
Mýtus #5 Hemofilie A se může časem spravit
Pravda: Hemofilie A je chronická, celoživotní porucha krevní srážlivosti způsobená nedostatkem srážecího faktoru VIII, která se v průběhu času zpravidla nemění. Jsou sice výjimky, kdy se může s věkem rozsah projevů onemocnění zmírnit, jedná se ale spíše o vliv jiných faktorů, jako je celkový životní styl, než o úpravu samotné příčiny onemocnění.
Mýtus #6 Hemofilie postihuje pouze chlapce či muže
Pravda: Protože je gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, většina hemofiliků jsou muži. Hemofilie se však může vyskytnout i u žen, i když je to vzácné. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení. Ženy přenašečky však musí řešit velké dilema, zda mít děti, protože je 50% šance, že se syn narodí jako hemofilik. Podívejte se na povídání Kateřiny Altmanové v projektu MEDx Talks, která předala gen hemofilie synu Petrovi a nyní spolu přednášejí na školách a šíří osvětu o tom, že s hemofilií se dá vést dobrý život a radí přenašečkám, jak se v otázce mateřství zorientovat.
Mýtus #7 Každý, kdo má hemofilii A, má stejné příznaky
Pravda: Jednotlivé příznaky se u hemofilie A mohou lišit v závislosti na hladině faktoru VIII. Hemofilii můžeme rozdělit na mírnou, střední a těžkou. Lidé se lehkou formou krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla. Hemofilici se středně těžkou formou krvácí již po nepatrném úrazu a může dojít i ke spontánnímu krvácení. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.
Mýtus #8 Každý, kdo má hemofilii, je přímým potomkem britské královny Viktorie
Pravda: Známe mnoho typů poruch krevní srážlivosti. Královna Viktorie byla přenašečkou hemofilie B s nedostatkem jiného srážecího faktoru, než u hemofilie A. Logicky tedy lidé trpící hemofilií typu A nemohli onemocnění zdědit po královně Viktorii.
Mýtus #9 Železo, některé vitamíny a arašídy dokážou vyléčit hemofilii
Pravda: V současné době neexistuje žádný lék, který by dokázal vyléčit hemofilii. Na vině tohoto mylného tvrzení je většinou zaměňování hemofilie s chudokrevností, kterou skutečně je možné pozitivně ovlivnit vhodnou dietou. Současná léčba hemofilie je ale založena na dodávání chybějícího srážecího faktoru VIII.
Mýtus #10 Lidé s hemofilií nemohou sportovat
Pravda: Při správné léčbě se mohou lidé s hemofilií věnovat nejrůznějším sportům, např. plavání nebo běhu, ale obvykle se nedoporučují kontaktní sporty.
