Porfyrie představuje skupinu metabolických onemocnění, která se vyznačují poruchou funkce enzymů, jež řídí syntézu takzvaného hemu v červených krvinkách. Většinou má nemoc genetický základ – pak je označena za dědičnou metabolickou poruchu. Byly však zaznamenány také případy v průběhu života získané porfyrie, kdy se dává vina zejména otravě olovem. Dále se skupina chorob dělá na akutní, které častěji postihují ženy, a chronické, jež se naopak více týkají mužů.
Výrazné vizuální projevy
Porfyrie je zvláštní v tom, že se projevuje výrazně vizuálně. Pacienti zaznamenají zbarvení moči do červena až do hněda. Často se u nich objeví přehnaná citlivost kůže na světlo. Nejvýraznějším znakem je potom ústup dásní a zbarvení zubů do červena.
Právě kvůli těmto projevům se porfyrii přezdívá také “upíří nemoc”. Řada odborníků má dokonce za to, že to je právě tato nemoc, která se stala živnou půdou pro legendy o krvelačných upírech v čele s transylvánským Drákulou. Nemocným se totiž odhalí tesáky, které byly mylně považovány za upíří zuby. Dotyční mají také neobvykle bílou kůži, která navíc často praská, což celkový ďábelský dojem ještě umocňuje.
Mezi další příznaky patří časté a obtížně zvladatelné puchýře, rozpad krvinek a zácpa. Ačkoliv by se mohlo zdát, že vzhledem k výše uvedeným projevům nemůže být problém porfirii diagnostikovat, není tomu tak. Je to dáno tím, že lékařská obec má o nemoci stále poměrně malé povědomí, za což může její ojedinělý výskyt. Dalším faktorem je mnoho druhů porfirie, kdy je obtížné určit tu správnou – a nasadit adekvátní léčbu.
V podezření britská královská rodina
Přesto, pokud se porfyrie správně diagnostikuje, může být poměrně dobře zvladatelná. Medicína umí projevy nemoci utlumit a umožnit tak pacientovi vést vcelku běžný život, byť s určitými omezeními. Zcela vyléčit však tuto chorobu věda dosud neumí.
Porfyrie se nevyhýbá ani panovnickým rodům. Například členové britské královské rodiny jsou dodnes testováni, zda se u nich nemoc neprojeví. V podezření, že touto chorobou trpěl, byl už král Jiří III., zvaný také šílený. Objektivně pak byla nemoc diagnostikována u prince Williama z Gloucesteru, který zemřel v roce 1972.
