Už jste slyšeli o Lobsteinově syndromu? Pokud ne, pojďme se s touto nemocí seznámit. Pokud hovoříme o Lobsteinově syndromu, hovoříme o nedokonalém vývoji kostí. Je to bohužel dědičná porucha, za níž stojí mutace genu pro kolagen, což je bílkovina podporující kůži a lidskou kostru. Pokud člověk trpí Lobsteinovým syndromem, tvorba kolagenu je defektní. Nemoc může postihnout jak chlapce, tak dívky, možnost výskytu je jedna ku dvaceti tisícům narozených dětí.
Nemoc lze rozdělit na rovnou pět jednotek, každá jednotka se vyznačuje trochu jinými symptomy, ale obecně lze říct, že hlavními příznaky je zvýšená křehkost a lámavost kostí, čehož si lékař všimne už u samotného porodu, jelikož ke zlomeninám dochází už při něm. K dalším typickým symptomům patří poškození sluchu nebo modré skléry v očích.
Příznaky konkrétních typů nemoci
Jak jsme zmínili, nemoc lze rozdělit do pěti jednotek, do pěti skupin či typů. Obecné příznaky se týkají všech, každá skupina má však ještě své specifické symptomy. První jednotka, nazvaná Osteogenesis imperfecta I, se vyznačuje modrými sklérami, taktéž hluchotou a špatným vývojem zubů. Při Osteogenesis imperfecta II se dítě rodí bohužel už mrtvé, v minimálním množství případů přežívá měsíc. V tomto případě je lebka měkká, vyvinuté nejsou ani plíce. U Osteogenesis imperfecta III se zlomeniny vyskytnou už při porodu, kromě toho trpí v pozdějších letech pacienti chronickými bolestmi.
Osteogenesis imperfecta IV se velmi podobá prvnímu typu, typická je hluchota a taktéž velmi špatný vývoj zubů. V tomto případě kolagen je produkován, ovšem není kvalitní. V případě typu Osteogenesis imperfecta V pacienti špatně otáčí zápěstím.
Jak se nemoc léčí?
Bohužel musíme konstatovat, že se jedná o nevyléčitelné onemocnění. Během komplexní léčby pacienti podstupují rehabilitace, taktéž se lékaři snaží o zpevnění kostí. Pacienti podstupují také ortopedická vyšetření, mimo jiné chodí i na fyzioterapie.
